O Manual Diagnóstico e Estatístico dos Transtornos Mentais, 5a edição, da Associação Psiquiátrica Americana (APA), esclarece que indivíduo transexual é quem não se identifica com o seu sexo de nascimento e que procura adequar, ou passou por uma adequação para o gênero com o qual se identifica, o que, em vários, mas não em todos os casos, envolve transição somática por tratamento hormonal e cirurgia genital (cirurgia de redesignação sexual). Por sua vez, a classificação diagnóstica disforia de gênero refere-se à incongruência entre o sexo de nascimento e como ele é percebido e manifestado no comportamento do indivíduo, o que vem acompanhado por sofrimento. Embora nem todos os indivíduos venham a sentir desconforto com o resultado de tal incongruência, muitos sentirão, se não estiverem disponíveis as intervenções desejadas sobre o físico, por meio de hormônios e/ou cirurgias. Estudos demonstram associação entre transtornos ansiosos e afetivos com a disforia de gênero em indivíduos transexuais adultos; assim como maior frequência de ideação e/ou tentativas de suicídio ao longo da vida. Não há estudo epidemiológico sobre a prevalência da transexualidade que tenha sido conduzido no Brasil, entretanto são estimados em torno de 1:100.

000 a 1:

2.900 em estudos europeus e asiáticos. Verificou-se, em um estudo de metanálise recentemente publicado, que tem havido aumento da prevalência de indivíduos transexuais com disforia de gênero ao longo do tempo. A prevalência global verificada neste estudo é de 4,6 em 100.000 mil pessoas.