Alcaptonúria (ocronose): relato de caso de irmãos
Alkaptonuria (ochronosis): a case report of siblings
Rev. AMRIGS (Online); 60 (4), 2016
Publication year: 2016
A Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico. Denomina-se também
ocronose e manifesta-se por pigmentação azulada de tecidos orgânicos e urina enegrecida, além de artropatia. A seguir, será relatado
o caso de irmãos portadores de artropatia ocronótica e a conduta ortopédica (AU)
Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disease characterized by the accumulation of homogentisic acid. It is also called ochronosis and is manifested by
bluish pigmentation of organic tissues and blackened urine, besides arthropathy. Here the authors report the case of siblings with ochronotic arthropathy and
the orthopedic management (AU)