Esclerose Tuberosa é uma doença genética incluída freqüentemente em um grupo heterogêneo de doenças designadas facomatoses. Classicamente, é diagnosticada através de uma tríade sintomática composta por retardo mental, epilepsia e lesöes faciais. Nos últimos anos, muitos conceitos acerca desta doença mudaram dramaticamente. Os autores apresentam uma revisäo sobre o assunto, com especial ênfase aos casos associados a tumores cerebrais.