Câncer colorretal: a importância da história familiar
Colorectal cancer: the importance of family history
Rev. AMRIGS; 52 (1), 2008
Publication year: 2008
O câncer colorretal (CCR) é um dos tumores mais freqüentes em nosso meio. Há medidas
de rastreamento eficazes para sua prevenção e seu prognóstico depende muito do estágio ao
diagnóstico. A história familiar (HF) é um fator de risco determinante, sendo que cerca de 20-
30% dos indivíduos com CCR apresentam HF positiva e 5-10% têm uma síndrome hereditária
de predisposição ao CCR, aumentando significativamente o risco vital de desenvolverem CCR
e outros tumores. A falha em identificar tais indivíduos pode levar a sérias conseqüências para
a sua saúde e a de seus familiares. O objetivo desta revisão é alertar os profissionais de saúde
sobre a importância da HF nos indivíduos com CCR como fator de risco e discutir as principais
abordagens necessárias para avaliação, estratificação de risco e manejo apropriado desses pacientes
e seus familiares. A identificação de indivíduos com risco aumentado para CCR devido
a HF ou síndrome hereditária de predisposição ao CCR começa com o registro de uma HF
acurada e detalhada, tentando especificar principalmente os tipos de tumor, idades ao diagnóstico,
localização e confirmação da informação por meio de laudos ou relatórios médicos. Com
tal medida, indivíduos e famílias selecionados podem ser encaminhados para protocolos de
rastreamento intensificado, aconselhamento genético, avaliações genéticas, cirurgias e outras
intervenções que podem evitar o desenvolvimento de CCR e/ou proporcionar sua identificação precoce, diminuindo efetivamente o risco cumulativo vital de desenvolver CCR (AU)
Colorectal cancer (CRC) is one of the most frequent malignancies around the world,
has effective screening and prevention strategies and its prognosis largely depends on the
stage at diagnosis. Family History (FH)of CRC is an important risk factor; approximately
20-30% of individuals diagnosed with CRC have a positive FH and 5-10% fulfill criteria
for hereditary CRC syndromes, conditions that significantly increase the cumulative
lifetime risk of developing CRC. Failure to identify such high-risk individuals may lead
to serious consequences for their health and that of their relatives. The purpose of this
review is to alert health care professionals of the importance of FH in subjects with CRC
and discuss the main strategies for risk assessment, risk stratification and appropriate
management of these patients and their relatives. The identification of individuals at increased
risk for CRC due to positive FH of cancer or due to the diagnosis of an hereditary
CRC syndrome begins with recording an accurate and detailed FH, which includes description
of the tumor types, ages at diagnosis, location and confirmation of the diagnosis
with pathology reports, medical records and/or death certificates. With this strategy, selected
high-risk individuals and families may me referred to intensified screening programs, genetic
counseling, genetic risk assessment, and other risk-reducing interventions, which may prevent
the development of CRC and other tumors and/or result in early detection, effectively
reducing the lifetime risk, as well as morbidity and mortality associated with the disease (AU)