Ectopia Lentis et Pupillae é uma síndrome genética autossômica recessiva e se diferencia de outras malformaçöes com ectopia lentis por ter como únicas alteraçöes o descolamento do cristalino e da pupila. Este trabalho descreve duas famílias com Ectopia Lenis et Pupilae e discute os aspectos clínicos e genéticos.