Este trabalho descreve uma menina, de 11 anos, com distrofia reticular, doença de herança autossônica dominante, com alteração do EPR com pouco ou nenhum acometimento da retina neurossenssorial. Esta doença pode ser detectada precocemente e tem progressão lenta. Na ausência de consangüinidade, a associação com outras malformações é casual. O prognóstico visual geralmente é bom. Ao estudo eletrofisiológico apresenta ERG normal e EOG subnormal. Os testes de adaptação ao escuro são subnormais. Uma revisão da literatura é apresentada.