Introdução:

a Síndrome de Rett é uma doença neurodegenerativa que ocorre em indivíduos do sexo feminino. É a segunda causa mais frequente de deficiência mental em meninas e pode atingir diversos grupos raciais em todo o mundo.

Objetivo:

descrever as características gerais e orais de um indivíduo que está no terceiro estágio da doença.

Relato de caso:

paciente do sexo feminino portador da síndrome, com 7 anos e sete meses de idade, leucoderma, procedente de Vallo della Lucania, Salerno, Itália. O indivíduo encontra-se no terceiro estágio da síndrome, no qual são observadas características como a redução do comportamento autista, melhoras no contato visual, no sorriso e melhoras nas habilidades comunicativas. Durante o primeiro estágio da síndrome, dos seis aos dezoito meses de vida, o indivíduo se alimentava sozinho, porém ainda não andava. Já no segundo estágio a partir dos 18 meses de vida, começou a andar com a base alargada e com dois anos parou de falar. O exame genético molecular para síndrome de Rett acusou que houve uma mutação genética chamada “ad novo”, ou seja, a mutação não foi de caráter hereditário.

Conclusão:

não há tratamento específico para a síndrome de Rett, apenas de suporte por meio da fisioterapia, hidroterapia, terapia ocupacional, musicoterapia, equoterapia, além de terapêuticas que tratam apenas alguns sintomas apresentados pela síndrome. O tratamento deve ser realizado de maneira multidisciplinar. O prognóstico consiste em acompanhar o paciente por toda a vida, tratando os sintomas por ele apresentados.(AU)