Objetivo:

Para se identificar as alterações oculares presentes na síndrome de Marfan, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 46 indivíduos portadores desta doença.

Métodos:

Estudo prospectivo com avaliação clínica de 46 pacientes portadores de síndrome de Marfan com avaliação oftalmológica completa. Dezessete pacientes também foram submetidos a exame genético clínico e estudo molecular.

Resultados:

Dos quarenta e seis pacientes incluídos neste estudo, as seguintes alterações oculares foram encontradas com maior freqüência: subluxação do cristalino (67,3 por cento), hipoplasia de íris (23,9 por cento), descolamento de retina (7,6 por cento), córnea plana (2,2 por cento), megalocórnea (2,2 por cento) e miopia ou astigmatismo miópico (34,8 por cento). Cinco pacientes (10,9 por cento) apresentaram exame ocular normal em ambos os olhos. Detectou-se uma mutação patogênica distinta das relatadas na literatura em uma paciente, uma mutação de sentido trocado que ocorreu no éxon 28 levando à mudança de aminoácido C 1166Y.

Conclusões:

As alterações oculares da síndrome de Marfan são freqüentes e o conhecimento do gene responsável FBN-1 e de sua expressão no olho auxiliam para o diagnóstico e tratamento destas anomalias.