Resumo O conceito de ruptura biográfica (RB) ganhou centralidade nos estudos sociológicos sobre a experiência de adoecimento crônico, ao mostrar que esta pode estar fortemente marcada por rupturas nas formas de viver e de organizar narrativamente a trajetória biográfica. Revisões críticas apontaram que o emprego generalizado do conceito esteve pouco atento a seus limites analíticos, por exemplo, diante de experiências relacionadas a doenças genéticas entre crianças, quando continuidades biográficas (CB) mais do que de RB estariam presentes. Neste artigo, empregou-se os conceitos de RB e de CB para analisar as relações entre as trajetórias de adoecimento de crianças com fibrose cística (FC) e as experiências de seus pais, tendo em perspectiva as narrativas sobre suas histórias e contextos familiares, depreendidas de entrevistas semiestruturadas realizadas com 10 crianças com FC e 14 familiares. Os resultados apontaram para potencialidades e limites dos conceitos de RB e CB para a análise pretendida. Conclui-se que ambos os conceitos podem ser aplicados à análise da experiência familiar com doenças genéticas infantis, desde que empregados de modo crítico e sensível aos sujeitos e contextos investigados, de forma atenta aos interesses teóricos mais amplos.