Achados oftalmológicos na doença de Gaucher tipo III: caso clínico
Ophthalmologic findings in Gaucher's disease type III: case report
Rev. bras. oftalmol; 76 (6), 2017
Publication year: 2017
Resumo Relata-se um caso de uma paciente com doença de Guacher tipo III, com mutação no Exon9, 1246G>A e 1251G>C, buscando investigar a suspeita de glaucoma, descrever os achados oftalmológicos, como acumulo de glicolipideo em região pré- retiniana e investigar a possível correlação com a diminuição da camada de fibras nervosas.
Abstract We report a case of a patient with Guacher's disease type III, with mutation in Exon9, 1246G> A and 1251G> C, seeking to investigate the suspected glaucoma, to describe the ophthalmological findings, as glycolipid accumulation in the pre-retinal region and to investigate The possible correlation with the decrease of the layer of nerve fibers.
Enfermedad de Gaucher/complicaciones, Enfermedad de Gaucher/genética, Agudeza Visual, Oftalmopatías/diagnóstico por imagen, Oftalmopatías/etiología, Retina/diagnóstico por imagen, Tomografía de Coherencia Óptica, Glucolípidos/metabolismo, Glaucoma/diagnóstico, Nervio Óptico/diagnóstico por imagen, Fibras Nerviosas