As hemoglobinopatias têm distribuição em todo mundo, porém no Brasil se dispersou de maneira bastante significante devido à grande mistura racial. O diagnóstico das hemoglobinas anormais envolve cuidados com a metodologia aplicada e requer profissionais capacitados. Estudos realizados na população brasileira revelam que, no Brasil, existem aproximadamente 10 milhões de indivíduos heterozigotos para os genes das hemoglobinopatias. O presente trabalho objetivou analisar, através de uma revisão bibliográfica, a prevalência das hemoglobinopatias em neonatos, e como os resultados positivos estão sendo acompanhados, destacando a necessidade e importância da triagem neonatal. Como medida de prevenção e controle das hemoglobinopatias no Brasil, o Ministério da Saúde instituiu a portaria 822/01, que inclui a triagem de hemoglobinopatias no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A triagem de hemoglobinopatias é uma análise importante para a prevenção das hemoglobinopatias, as quais representam um problema de saúde pública.