Cervicomedullary Junction Ependymoma Associated with Neurofibromatosis Type II: Case Report and Literature Review
Arq. bras. neurocir; 36 (1), 2017
Publication year: 2017
Neurofibromatosis type II (NF2) is a rare autosomal dominant inherited disease caused
by a mutation in chromosome 22q12 and associated with multiple central nervous
system tumors. In this paper, we describe a rare case of cervicomedullary junction
ependymoma associated with NF2 in a 25-year-old man who underwent surgical
treatment with total resection and had a good clinical outcome. We discussed the
nuances of the surgical resection and the literature concerning this rare form of
presentation of NF2.
Neurofibromatose tipo II (NF2) é uma doença autossômica dominante provocada por
uma mutação no cromossomo 22q12, e que está relacionada ao surgimento de
múltiplos tumores do sistema nervoso central. Neste artigo, é descrito um caso raro de
um paciente com 25 anos de idade submetido ao tratamento cirúrgico de um
ependimoma da junção cervicobulbar, com ressecção total “en bloc” e bom resultado
clínico. Discutimos as nuances da ressecção cirúrgica, bem como a literatura sobre o
tratamento destas lesões raras.