Síndrome de Netherton: el caso de un recién nacido con insuficiencia respiratoria
Netherton syndrome: A neonatal case with respiratory insufficiency
Arch. argent. pediatr; 116 (4), 2018
Publication year: 2018
El síndrome de Netherton (SN) es una enfermedad autosómica recesiva, muy poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de eritrodermia ictiosiforme congènita, anomalías capilares y manifestaciones atópicas. Este síndrome es consecuencia de una mutación recesiva en el gen SPINK5. Las manifestaciones del síndrome de SN varían considerablemente entre las personas que lo padecen. Aquí informamos el caso de un recién nacido que presentaba insuficiencia respiratoria grave, hipotermia y eritrodermia, al que se le diagnosticó SN, confirmado mediante pruebas genéticas moleculares.
Netherton syndrome (NS) is a rare, autosomal recessive disease characterized with congenital ichthyosiform erythroderma, hair abnormality and atopic manifestations. This syndrome is caused by recessive mutation in the SPINK5 gene. Disease manifestations vary considerably among NS individuals. We report a newborn presented with severe respiratory insufficiency, hypothermia and erythroderma, was diagnosed as having NS and confirmed with molecular genetic testing.
Hipotermia/etiología, Hipotermia/genética, Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/etiología, Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/genética, Mutación, Síndrome de Netherton/diagnóstico, Síndrome de Netherton/genética, Insuficiencia Respiratoria/etiología, Insuficiencia Respiratoria/genética, Inhibidor de Serinpeptidasas Tipo Kazal-5/genética