Manifestação ocular incomum em paciente com incontinência pigmentar
Unusual ocular manifestation in a patient with incontinentia pigmenti
Rev. bras. oftalmol; 77 (4), 2018
Publication year: 2018
RESUMO Incontinência pigmentar, também conhecida como síndrome de Bloch-Sulzberger, é uma doença rara de herança dominante ligada ao X cujas manifestações clínicas incluem lesões dermatológicas típicas combinadas com acometimento neurológico, oftalmológico e dentário. Alterações oculares são comuns e variadas, sendo o acometimento da retina o mais frequente e associado a perda visual severa. Foi relatado um caso de uma criança com perda visual grave decorrente de glaucoma, sem alteração retiniana significativa.
ABSTRACT Incontinentia pigmenti, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare dominant X-linked inheritance disease whose clinical manifestations include typical dermatological lesions combined with neurological, ophthalmic and dental involvement. Ocular involvment is common and diverse and retinal changes are the most frequent and associated with serious visual loss. We reported a case of a child with severe visual loss due to glaucoma, with no significant retinal changes.
Informes de Casos, Incontinencia Pigmentaria/complicaciones, Incontinencia Pigmentaria/genética, Glaucoma/etiología, Glaucoma/diagnóstico, Glaucoma/terapia, Presión Intraocular, Epitelio Pigmentado de la Retina/patología, Agudeza Visual, Trabeculectomía, Mitomicina/administración & dosificación, Acetazolamida/administración & dosificación, Bimatoprost/administración & dosificación, Soluciones Oftálmicas, Administración Oral, Electrorretinografía, Gonioscopía, Atrofia