Porfiria aguda intermitente com complicações decorrentes do diagnóstico tardio em paciente pediátrico
Acute intermittent porphyria with complications arising from late diagnosis in a pediatric patient
Medicina (Ribeiräo Preto); 51 (2), 2018
Publication year: 2018
A porfiria é uma doença rara, decorrente da deficiência enzimática associada à biossíntese do
grupamento heme. O objetivo deste relato é descrever um caso de crise porfirêmica aguda intermitente em um paciente de 15 anos, que evoluiu rapidamente com tetraplegia e insuficiência renal
crônica terminal, além de distúrbios neuropsiquiátricos. Representa uma entidade de difícil diagnóstico devido à inespecificidade dos achados clínicos. À admissão a creatinina era de 6,44 mg/dL
e a uréia de 103 mg/dL. Déficit neurológico importante e insuficiência renal crônica são complicações raras, decorrentes do diagnóstico e tratamento tardio. É fundamental que o tratamento seja
iniciado imediatamente após o diagnóstico, devido não somente à morbidade a curto-médio prazo, mas também aos possíveis efeitos deletérios permanentes. (AU)
Porphyria is a rare disease, consequence of enzymatic deficiencies associated with heme group
biosynthesis. The aim of this report is to describe a case of acute intermittent porphyria crisis in a
15-year-old patient who progressed rapidly with tetraplegia and chronic terminal renal failure, as
well as severe neuropsychiatric disorders. It represents an entity of difficult diagnosis due to the
lack of specificity of the clinical findings. At admission, creatinine was 6.44 mg / dL and urea was
103 mg / dL. Significant neurological deficit and chronic renal failure are rare complications, arising from late diagnosis and treatment. A greater degree of clinical suspicion is fundamental that
treatment be started immediately after diagnosis, due not only to short-term morbidity but also to
possible deleterious permanent effects (AU)