Las enfermedades raras (ER) son crónicas, progresivas y discapacitantes o mortales. Afectan a muy pocas personas, su prevalencia es muy baja: de y 4 en Japón. Se calcula que hay alrededor de 5000 a 7000 ERs* y afectan a un 5 o 6% de la población. Muchas de ellas son síndromes genéticos, por ejemplo, enfermedades metabólicas heredadas. La noción de “enfermedades raras” comienza a no existía como tal hasta esa época y recién es a de la categoría de ER. Dada la bajísima prevalencia de las ERs es muy difícil reconocerlas, esto genera que el diagnóstico sea muy complejo de obtener (involucran muchas consultas médicas con diagnósticos erróneos o la minimización de la situación). En ocasiones, el diagnóstico puede tardar hasta 30 años. Los pacientes y sus familias viven situaciones de muchísima angustia, desconocen lo que les sucede, no tienen con quien compartir sus problemas. Y en muchos casos, involucran una situación de mucho aislamiento y soledad.