Retinal dystrophies and variants in PRPH2
Distrofias retinianas e variantes em PRPH2
Arq. bras. oftalmol; 82 (2), 2019
Publication year: 2019
ABSTRACT - This report presents three patients diagnosed with macular dystrophies with variants in PRPH2. Peripherin-2, the protein of this gene, is important in the morphogenesis and stabilization of the photoreceptor outer segment. Peripherin-2 deficiencies cause cellular apoptosis. Moreover, pathogenic variants in PRPH2 are associated with various diseases, such as pattern, butterfly-shaped pattern, central areolar, adult-onset vitelliform macular, and cone-rod dystrophies as well as retinitis pigmentosa, retinitis punctata albescens, Leber congenital amaurosis, fundus flavimaculatus, and Stargardt disease.
RESUMO - Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.
Angiografía con Fluoresceína/métodos, Degeneración Macular/diagnóstico por imagen, Degeneración Macular/genética, Degeneración Macular/patología, Mutación, Periferinas/genética, Distrofias Retinianas/diagnóstico por imagen, Distrofias Retinianas/genética, Distrofias Retinianas/patología, Tomografía de Coherencia Óptica/métodos