A síndrome mielodisplásica (SMD) é uma doença de diagnóstico complexo e, com bases nas contribuições encontradas na literatura, reunimos as principais ferramentas diagnósticas disponíveis na atualidade e sua aplicação, bem como o avanço nos métodos de diagnóstico, contribuindo para melhor compreensão da doença e futuras pesquisas. Este trabalho teve como objetivo apresentar as características da SMD, e apontar os exames realizados para o diagnóstico e seu avanço laboratorial, expondo as novas tecnologias para diagnóstico. Para realizar uma revisão bibliográfica, foi realizado um levantamento de artigos científicos publicados a partir de banco de dados confiáveis como PubMed, Bireme e SciELO, de 2000 a 2016.

Foram utilizados os seguintes termos para a pesquisa:

síndrome mielodisplásica, displasia e diagnóstico. Incluindo-se publicações no idioma Inglês e Português. A SMD, por se tratar de uma doença clonal ou não clonal, deve ser avaliada desde uma análise de sangue periférico, no qual observa-se uma alteração, e com o isso realizar uma investigação baseando-se em dados clínicos, histopatológicos, citogenéticos e na evolução do paciente. Sendo assim, requer profissionais altamente capacitados e que acompanhem a evolução dos critérios para o diagnóstico.