Síndrome de Marfan - Manejo de Complicación durante el embarazo: reporte de caso
Marfan syndrome - management of complication during pregnancy: case study
VozAndes; 26 (1), 2015
Publication year: 2015
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder, due to
mutations on the gene that encodes fbrillin-1 (FBN1), which is a major
component of extracellular microfbrils of the connective tissue [1, 2]. The
incidence of MFS is about 2 to 3 per 10,000 individuals, with no difference
in gender prevalence and, in approximately 75% of cases, the mutation
is inherited from an affected parent, and the other cases can be due to
de novo mutations [1].
The syndrome usually affects the skeletal, cardiovascular and optical
systems, among others, and the accurate diagnosis is based on
family history, clinical signs, and Ghent criteria [1–6]. Cardiovascular
manifestations of MFS, in special aorta ecstasy and/or dissection, are
related to poor outcomes, involving the most severe complications and
the majority of deaths in this population. Therefore, additional care is
recommended for patients intending to get pregnant
El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno autosómico dominante, debido a
mutaciones en el gen que codifica fbrillin-1 (FBN1), que es un importante
componente de microfrilos extracelulares del tejido conectivo [1, 2]. los
la incidencia de MFS es de aproximadamente 2 a 3 por 10,000 individuos, sin diferencia
en prevalencia de género y, en aproximadamente el 75% de los casos, la mutación
se hereda de un padre afectado, y los otros casos pueden deberse a
Mutaciones de novo [1].
El síndrome suele afectar al esqueleto, cardiovascular y óptico.
sistemas, entre otros, y el diagnóstico preciso se basa en
historia familiar, signos clínicos y criterios de Gante [1–6]. Cardiovascular
Las manifestaciones de MFS, en éxtasis especial de aorta y / o disección, son
relacionados con los malos resultados, que implican las complicaciones más graves y
La mayoría de las muertes en esta población. Por lo tanto, la atención adicional es
Recomendado para pacientes con intención de quedar embarazada