A LMA é uma neoplasia hematológica caracterizada pela proliferação anormal de precursores mielóides na medula óssea decorrente de uma parada no processo de diferenciação destas células. A etiologia da leucemia ainda é desconhecida, mas alguns fatores, incluindo a presença de translocações cromossômicas podem contribuir para o aparecimento desta neoplasia.Três subgrupos de alterações genéticas vêm sendo definidos nos últimos anos como os de maior freqüência em LMA primária da criança. O grupo que envolve rearranjos do gene CBF (core binding factor): t(8;21)(q22;q22) e inv(16)(p13;q22); as leucemias associadas a alterações no gene MLL (anormalidades da região 11q23); e as leucemias associadas ao rearranjo PML-RAR: t(15;17)(q22;q12). Apesar de todo o conhecimento já acumulado sobre as bases moleculares dos processos leucemogênicos da LMA, alterações em reguladores epigenéticos vem ganhando destaque na patologia da leucemia. Neste contexto, os genes pertencentes ao complexo Gênico Polycomb (PcG) estão associados ao silenciamento epigenético durante o desenvolvimento embrionário e durante a carcinogênese de diversos tumores, incluindo a leucemia mielóide aguda (LMA). Portanto, o objetivo deste estudo foi realizar uma análise citogenética e de expressão dos genes do complexo PcG em crianças diagnosticadas com LMA para contribuir para o entendimento da biologia desta neoplasia tão heterogênea. As amostras de medula óssea de 84 pacientes foram tratadas de acordo com os protocolos padrões e, as técnicas de citogenética, envolvendo técnicas moleculares foram realizadas, sendo possível evidenciar uma alta taxa de anormalidades cromossômicas de 89%. Além disso, uma alta taxa da t(15;17)(q22;q12) pode ser observada, assim como, várias alterações não-recorrentes puderam ser identificadas, já que várias técnicas de citogenética molecular de alta resolução foram utilizadas. Dos 84 pacientes, 52 pacientes foram avaliados quanto ao perfil de expressão de alguns dos genes PcG, utilizando a metodologia de PCR em tempo real (RT-qPCR). Com isso, foi possível observar altos níveis relativos de mRNA dos genes PcG nos pacientes quando comparados com os doadores saudáveis. Quando foram comparados os níveis de expressão destes genes de acordo com os subtipos morfológicos, o subtipo LMA-M3 apresentou os níveis mais aumentados, principalmente nos pacientes menores de 8 anos de idade. Com relação aos dados clínicos, apesar da grande variação, a LMA apresentou altos níveis de mRNA dos genes PcG em pacientes com mais de 50.000 leucócitos e a LMA-M3 apresentou níveis aumentados de mRNA destes genes nos pacientes com baixa contagem de plaquetas. Com isso, podemos concluir que apesar da variação nos níveis de mRNA dos genes PcG estudados na LMA, foi possível observar uma correlação destes níveis com os dados clínicos dos pacientes, como os subtipos morfológicos, com a idade, contagem leucocitária e plaquetas na LMA-M3. (AU)