El síndrome de Turner se caracteriza por ser un trastorno genético exclusivo del sexo femenino que se desarrolla en 1 de cada 2500 mujeres nacidas vivas, con una formula genotípica cariotipo 45X0 o por la haploinsuficiencia del cromosoma X. Tiene una prevalencia aproximadamente del 5% en la población mundial, y a nivel de El Salvador, se reflejan datos estadísticos inferiores al 3%. Su diagnóstico se realiza principalmente mediante la identificación de características clínicas específicas, asociadas y/o combinadas a un cariotipo que reporte la ausencia total o parcial del cromosoma X. Aunque, la mayor parte de los casos identificados, son diagnosticados en edades escolares, relacionado a talla baja. Se estudió una población muestral de 53 niñas con diagnóstico de síndrome Turner por cariotipo, de las cuales, su primer causa de consulta fue la talla baja en un 46.3%. Se identificó que el 51.7% tuvieron un peso inferior al 2500gr y una talla inferior a 50cm al nacimiento. Además, se logró identificar que en el 55% de las pacientes en estudio, existe una familia en primer grado con talla baja representativa, cuya causa no se ha estudiado. Se logró establecer que a pesar de las múltiples comorbilidades en ducho síndrome, el 60% no cuentan con ninguna malformación congénita, y del 40% restante, las malformaciones musculo esqueléticas son las más frecuentes. La prevalencia en nuestra población es de 3.1 por cada 3000 nacidas vivas. La principal causa de consulta, es la talla baja, siendo esta además, la principal manifestación clínica, seguida del cuello alado y el linfedema. Existe una relación directa en más del 50% de los casos con un familiar en primer grado con talla baja. El tratamiento es enfocado principalmente a la talla baja, recibiéndolo únicamente el 25%, ya que es un tratamiento costeado por los padres y no brindado por el sistema nacional de salud