Las glucogenosis son alteraciones del metabolismo del glucógeno caracterizados por la existencia de depósitos cuantitativa o cualitativamente anormales de este polisacárido en el organismo. La hipoglicemia es el hecho característico y que define muchas veces per se la enfermedad. El objetivo es describir los signos, síntomas, hallazgos de laboratorio y gabinete que presentaron los pacientes, y que orientaron al especialista al diagnóstico de una enfermedad de depósito del glucógeno. Se realizó un estudio transversal, retrospectivo y descriptivo. La población fue de 20 pacientes obtenidos de los registros de la consulta externa de Gastroenterología con primer diagnóstico de Enfermedades de depósito de glucógeno, utilizando el instrumento de recolección. Las tablas y gráficos se realizaron utilizando el programa Microsoft Excel. La edad promedio al momento del diagnóstico fue de 4.55+/-2.60, siendo más frecuente las edades de 6 a 10 años con 9 pacientes (45%). De los 20 pacientes, 15 (75%) fueron del género masculino teniendo una relación M/F de 3:1. En los resultados de laboratorio se encontró en 17 (85%) alteraciones de transaminasas y, en los de gabinete, a 20 (100%) se les realizó ultrasonografía abdominal con hepatomegalia como hallazgo más frecuente. Se le practicó biopsia hepática a 17 (85%) pacientes y el hallazgo más encontrado fue el aumento del depósito de glucógeno.

Conclusiones:

En los pacientes se observa predominio del sexo masculino. El signo clínico que ha presentado la mayoría ha sido la hepatomegalia con distensión abdominal y el que inició el estudio de estos pacientes. La ultrasonografía fue el único estudio de gabinete utilizado. La biopsia hepática contribuyó al diagnóstico al describir depósitos de glucógeno como hallazgo