Publication year: 2021
Theses and dissertations in Portugués presented to the Fundação Antônio Prudente to obtain the academic title of Doutor. Leader: Braga, Juliana Casagrande Tavoloni
Introdução:
O melanoma é um câncer de pele que tem origem nos melanócitos e pode aparecer em qualquer parte do corpo. Embora represente apenas 3% dos casos de câncer de pele no Brasil, é o tipo mais grave devido a sua alta possibilidade de provocar metástases. O prognóstico desse câncer pode ser considerado bom se detectado precocemente. O couro cabeludo é uma região frequentemente negligenciada durante o exame dermatológico e de difícil autoexame pelo paciente. O melanoma em couro cabeludo (MCC) representa 3-5% de todos os melanomas e historicamente é associado a pior prognóstico. O diagnóstico tardio devido à cobertura capilar e as dificuldades na interpretação dos achados dermatoscópicos são possíveis explicações para isso. É reconhecido que o melanoma é o câncer mais frequentemente mutado e o perfil mutacional associado ao MCC ainda não foi descrito. O conhecimento da apresentação usual do MCC pode ajudar a compreender as razões para seu pior prognóstico. Materiais e métodos:
Através de prontuários eletrônicos, foram identificados os pacientes com melanoma
diagnosticados entre 2008 e 2018. Foram comparadas as caraterísticas clínicas e
histopatológicas dos MCC com os melanomas em tronco / membros e cabeça e pescoço. Foram selecionados os MCC com imagens dermatoscópicas e lâminas histopatológicas do banco de dados do A.C.Camargo Cancer Center. As biópsias foram revisadas e os MCC foram classificados em termos de alopecia androgenética e dano actínico na área tumoral. O perfil genético usando DNA genômico dos tumores foi realizado para o painel de 14 genes e gene NF1. Resultados:
3.026 melanomas foram diagnosticados no período estudado. 453 (14,9%) localizavam-se na região da cabeça e pescoço, sendo 154 (5,1%) no couro cabeludo. MCC foi significativamente associado a sexo masculino, invasão perineural, ulceração e mitose. Quando comparado a tronco e membros, idade mais elevada é esperada para pacientes com MCC, maiores chances de serem invasivos do que in situ e, quando invasivos, apresentarem maior espessura de Breslow. Dos 154 MCC, 48 tinham imagem dermatoscópica e material histológico na instituição. Destes, 45,8% apresentavam alopecia androgenética moderada / grave e 54,1% elastose. MCC localizado em áreas com alopecia / elastose androgenética foi associado a idade avançada (p <0,001), dano solar crônico (p <0,001), subtipo lentigo maligno (p = 0,029) e padrão dermatoscópico de fotodano (p <0,001). 41 casos foram avaliados para o painel de 14
genes:
53,6% tinham mutações e 46,3% eram melanomas selvagens. A mutação BRAF (77%) foi mais comumente detectada, com BRAF V600K sendo mais frequente (47%) do que BRAF V600E (29,4%). 40 amostras foram avaliadas para o gene NF1:
20% eram mutadas para este gene. Conclusões:
MCC foi mais frequente em homens idosos, diagnosticado com maior espessura de Breslow e associado à presença de invasão perineural, mitose e ulceração. Nossos achados sugerem que o MCC se apresenta de forma diferente em áreas cobertas por cabelo em comparação com áreas com alopecia. Maior espessura de Breslow em MCC sem alopecia pode ser resultante de diagnóstico tardio. A alta frequência de mutações prognósticas adversas também pode explicar o pior prognóstico do MCC.
Introduction:
Melanoma is a skin cancer that originates in melanocytes and can appear
anywhere in the body. Although it represents only 3% of skin cancer cases in Brazil, it is the
most serious type due to its high possibility of causing metastases. The prognosis of this cancer can be considered good if it is detected early. The scalp is a region that is frequently neglected during dermatological examination and is difficult for the patient to self-examine. Scalp melanoma (SM) represents 3-5% of all melanomas and it is historically associated with a worse prognosis. Late diagnosis due to capillary coverage and difficulties in interpreting dermoscopic findings are possible explanations for this. It is recognized that melanoma is the most frequently mutated cancer and the mutational profile associated with SM has not yet been described. Knowing the usual presentation of SM can help to understand the reasons for its worse prognosis. Materials and methods:
Through electronic medical records, patients with melanoma diagnosed between 2008 and 2018 were identified. The clinical and histopathological characteristics of SM were compared with melanomas in the trunk / limbs and head and neck. Among the SM, those with dermoscopic images and histopathological slides from the A.C.Camargo Cancer Center database were selected. Biopsies were reviewed and SM were classified in terms of androgenetic alopecia and actinic damage in the tumor area. Genetic profiling using genomic DNA of tumors was performed for the 14 gene panel and the NF1 gene. Results:
3.026 melanomas were diagnosed during the study period. 453 (14.9%) were located in the head and neck region, with 154 (5.1%) in the scalp. SM was significantly associated with male sex, perineural invasion, ulceration and mitosis. When compared to trunk and limbs, older age is expected for patients with SM, greater chances of being invasive than in situ and, when invasive, presenting greater Breslow thickness. Of the 154 SM, 48 had dermoscopic imaging and histological material at the institution. Of these, 45.8% had moderate/severe androgenetic
alopecia and 54.1% had elastosis. SM located in areas with androgenetic alopecia/elastosis was associated with older age (p<0.001), chronic solar damage (p<0.001), lentigo maligna subtype (p=0.029) and dermoscopic pattern of photodamage (p<0.001). 41 cases were evaluated for the 14 gene panel:
53.6% had mutations and 46.3% were wild melanomas. The BRAF mutation