Introdução:

A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, devido à perda ou diminuição da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase. A dieta, com restrição de proteínas naturais e uso de fórmula de aminoácidos isenta em fenilalanina tem papel chave em seu tratamento. As peculiaridades da dieta têm levado à hipótese de predisposição ao sobrepeso/obesidade que, por outro lado é suspeito de predispor à doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA). Teriam adolescentes com PKU maior predisposição ao desenvolvimento de sobrepeso/obesidade e à DHGNA? Objetivo: Avaliar sobrepeso/obesidade e DHGNA em adolescentes com PKU em tratamento dietético exclusivo.

Métodos:

Estudo transversal com 101 adolescentes com PKU entre 10 anos e 20 anos incompletos entre 2017-2018. Foram realizadas avaliações antropométricas, bioquímicas, determinação do consumo alimentar e ultrassom abdominal, com classificação do índice hepatorenal. Os pacientes foram divididos em dois grupos, de acordo com seu estado nutricional: um com os indivíduos com sobrepeso/obesidade, outro com eutrofia/baixo IMC. Foi constituído subgrupo com adolescentes de 13-17 anos para comparação com prevalência do sobrepeso/obesidade em escolares sadios, da mesma idade.

Resultados:

A prevalência de sobrepeso/obesidade foi de 27,7% e não houve predominância de sexos. A análise multivariada indicou concentrações sanguíneas elevadas de fenilalanina, de LDL-colesterol e elevação do índice HOMA como fatores preditores e aumento da idade como fator protetor do sobrepeso/obesidade. A comparação da prevalência de sobrepeso/obesidade entre os 46 pacientes entre 13-17 anos com escolares da mesma idade não rejeitou a hipótese de igualdade. A avaliação do índice hepatorenal detectou presença de DHGNA em 26 (25,7%) adolescentes, sem distinção entre sexos ou associação com sobrepeso/obesidade, sugerindo que a PKU e/ou a dieta podem contribuir para a DHGNA. O modelo final da análise multivariada, apresentou sensibilidade de 26,1% e especificidade de 94,7%, indicando a necessidade de estudar outras variáveis. A especificidade do modelo final sugeriu uma possibilidade menor de DHGNA naqueles com idade maior, níveis de fosfatase alcalina normal ou elevada, menor consumo de carboidratos e lipídios e consumo adequado de proteínas.

Conclusão:

A prevalência de sobrepeso/obesidade dos adolescentes com PKU foi semelhante à encontrada entre os adolescentes sem a doença. Concentrações elevadas de Phe, e LDL colesterol e índice HOMA acima da referência foram fatores preditores da mesma e idade mais elevada fator protetor. A PKU e/ou a dieta utilizada em seu tratamento podem representar risco de DHGNA, independentemente do sexo e do estado nutricional. A especificidade do modelo final sugeriu a possibilidade de DHGNA menor naqueles com idade maior, níveis de fosfatase alcalina normal/elevada, menor consumo de carboidratos e lipídios e consumo adequado de proteínas.