INTRODUÇÃO:

A deficiência da enzima G6PD afeta cerca de 400 milhões de pessoas no mundo. É uma doença autossômica ligada ao cromossomo X. A G6PD é uma enzima que desempenha um papel na prevenção de danos celulares causados por espécies reativas de oxigênio, evitando o estresse oxidativo. Após serem expostas a um agente exógeno portadores da deficiência de G6PD podem apresentar uma anemia hemolítica aguda, podendo até ser fatal. O caso relatado neste trabalho é de uma paciente que durante quatro anos buscou auxílio diagnóstico na rede básica de saúde por diversas ocasiões, recebendo o diagnóstico de deficiência de G6PD após investigação minuciosa durante o período de internação.

OBJETIVO:

O relato de caso de um diagnóstico desafiador na prática médica de uma condição que apesar de comum ainda é de difícil diagnóstico, principalmente quando apresentado sintomas na fase adulta.

MÉTODOS:

Esse foi um estudo do tipo relato de caso, em que se descreveu um caso de deficiência da enzima G6PD. Realizada pesquisa bibliográfica utilizando como complementação bibliográfica e embasamento teórico. RESULTADOS/DISCUSSÃO: Após intensa investigação e correlação com o quadro clínico, foi evidenciado níveis séricos reduzidos de G6PD, sendo estabelecido quadro de deficiência de G6PD. que também pode ter gerado um atraso no diagnóstico foi o fato da patologia psiquiátrica importante da paciente. É sabido que os paciente psiquiátricos são muitas vezes negligenciados pela equipe de saúde, sempre atribuindo todos os sintomas ao quadro psiquiátrico.

CONCLUSÃO:

A deficiência de G6PD é um diagnóstico desafiador na prática médica, e apesar de comum é subdiagnosticada, visto que é pouco aventada como etiologia de um quadro sistêmico, principalmente quando apresenta sintomas apenas na fase adulta, em especial, pacientes com transtornos psiquiátricos.