A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética rara que afeta a produção de colágeno, uma proteína importante da matriz óssea e do tecido conjuntivo, classificada tradicionalmente em pelo menos quatro tipos. Os indivíduos com OI podem apresentar fraturas recorrentes, escoliose e deformidades ósseas, baixa estatura, além de manifestações extra-esqueléticas. O monitoramento do crescimento infantil é um bom indicador de saúde e alterações desse crescimento podem indicar presença de comorbidades. É comum a ocorrência de déficit de estatura em crianças com OI, porém é necessária referência específica para acompanhar de forma mais sensível alterações de crescimento para este grupo, de modo que, assim como já é feito para outras patologias, seria fundamental a utilização de gráficos de crescimento específicos, para acompanhar o ganho pondero-estatural desses indivíduos e facilitar a detecção de problemas adicionais. O objetivo desse trabalho foi avaliar o estado nutricional antropométrico de crianças e adolescentes com OI de acordo com o subtipo da doença. Trata-se de um estudo descritivo, retrospectivo e longitudinal utilizando dados coletados de prontuários. Os dados foram analisados nos softwares estatísticos STATA® e R, sendo utilizado o pacote estatístico GAMLSS para gerar gráficos de referência de crescimento para peso para-idade, estatura-para-idade e IMC-para-idade, conforme sexo, faixa etária e subtipo de OI, que foram comparados ao padrão da Organização Mundial da Saúde (OMS) para crianças saudáveis. A associação da variação de peso e estatura com outras variáveis de interesse foi avaliada por meio de regressão linear de efeitos mistos. Foram incluídos 237 indivíduos, sendo 134 do tipo I, 41 do tipo III, 57 do tipo IV e 5 do tipo V. No tipo I, observou-se que embora os parâmetros de peso e altura se aproximem do padrão da OMS, ocorre déficit, em ambos os sexos. No tipo III e IV esses parâmetros estão ainda mais comprometidos. O crescimento dos tipos III e IV foi significativamente menor em relação ao tipo I apenas em maiores de 2 anos para o peso e em todas as faixas etárias, para estatura. O sexo masculino apresenta significativamente maior estatura em relação ao feminino; quanto ao peso, embora a curva do sexo masculino seja superior ao feminino, a diferença não foi significativa. Em geral, observa-se maior comprometimento da altura que do peso, de modo que o IMC se mostra mais próximo ao padrão da OMS, às vezes até ultrapassando, em especial nos fenótipos mais graves, como o tipo III. Esse estudo difere-se dos demais por apresentar dados da população brasileira e curvas de crescimento para menores de 2 anos de idade. Entre as limitações, destaca-se o uso de dados retrospectivos e o tamanho reduzido da amostra, especialmente para os tipos III, IV e V. Alguns gráficos para os tipos III e IV não convergiram e para esses subtipos a validação interna não foi tão boa. Deve-se considerar que, dentro do contexto das doenças raras é difícil compilar medidas suficientes capazes de desenvolver gráficos de crescimento com um padrão alto de adequação. Tendo em vista a importância que o acompanhamento do VI crescimento representa clinicamente para a avaliação da saúde das crianças e que comparar o crescimento das crianças com OI à população em geral não representa bem a adequação desse crescimento, se considera esse trabalho um passo importante para facilitar a avaliação clínica desses pacientes com um parâmetro de comparação mais adequado.