Introdução:

A Displasia septo-óptica (DSO) é uma condição clínica relativamente rara, com uma prevalência de 1:10.000 a 20.000 nascidos vivos. O seu diagnóstico é clínico, sendo realizado quando há pelo menos 2 dos componentes da tríade clássica: hipoplasia de nervo óptico (HNO), malformação de linha média e disfunções hipofisárias. Até 70% dos pacientes com DSO podem apresentar deficiências hormonais. Apesar de relativamente rara, tem-se observado um aumento significativo da sua incidência ao longo dos anos, de maneira que cada vez mais estudos estão sendo elaborados para melhor entendimento de sua fisiopatologia. Estima-se uma maior prevalência de obesidade na síndrome, justificada pelos defeitos hipotalâmicos que podem levar a alterações metabólicas como hiperfagia e alterações de sensibilidade da leptina, favorecendo o ganho ponderal. Além disso, as deficiências hormonais hipofisárias, como a deficiência do hormônio de crescimento (GH), também contribuem para agravar o quadro.

Objetivos:

Avaliar o perfil metabólico, por meio da análise clínica, laboratorial e de bioimpedância elétrica (BIA) dos pacientes com DSO acompanhados no ambulatório de endocrinologia do IPPMG-UFRJ.

Metodologia:

Estudo transversal descritivo de coorte de pacientes com DSO acompanhados no ambulatório de endocrinologia do IPPMG-UFRJ.

Resultados:

Foram encontrados 48 indivíduos com DSO (50% do sexo feminino), sendo 28 com seguimento regular. As idades médias de diagnóstico e de encaminhamento ao ambulatório de endocrinologia foram de 3,90 ± 3,85 anos e 3,15 ± 3,30 anos, respectivamente, e a idade média atual daqueles que mantém acompanhamento foi de 7,46 ± 4,83 anos. A idade materna era ≤ 25 anos no momento do parto em 64% (25/39), sendo 44,44% (n=20/45) delas primigestas. Quanto aos critérios diagnósticos da DSO, em 92,6% (N=38/41) foi identificada HNO (78,9% bilateralmente); 95,3% (N=41/43) apresentaram alterações estruturais de linha média em exame de neuroimagem, 85,7% (N=24/28) alterações estruturais de sela túrcica e 73% apresentaram pelo menos uma deficiência hormonal, dos quais 2/3 apresentaram múltiplas disfunções hipofisárias. A disfunção mais frequente foi do hormônio tireotrófico (TSH), seguida pela de GH e hormônio adrenocorticotrófico (ACTH). Foram encontradas as medianas de valores de glicemia, colesterol total, LDL, HDL e triglicerídeos de 77 mg/dL,187 mg/dL, 112,7 mg/dL, 48 mg/dL e 107 mg/dL, respectivamente. Na avaliação da bioimpedância (BIA), foi encontrada uma mediana de 18,7% para massa gorda e uma mediana de 81,3% para massa magra. Na avaliação da distribuição da massa magra entre massa óssea e massa muscular, foi encontrada uma mediana de 4,3% e uma mediana de 28,4%, respectivamente. Dez participantes apresentaram percentual de massa óssea baixo e 9 participantes apresentaram percentual de massa muscular baixo. Onze participantes apresentaram pelo menos 1 destes percentuais abaixo dos valores de referência.

Conclusão:

Mais de 1/3 dos pacientes apresentava os 3 critérios da tríade clássica de DSO e 2/3 disfunções hipofisárias. Não houve alterações significativas de glicemia, TGO, TGP. A dislipidemia se mostrou presente na maioria dos pacientes, com mais da metade com LDL elevado e quase 2/3 com hipertrigliceridemia. A maioria dos pacientes foi classificada como eutrófica pelo índice de massa corporal (IMC), no entanto ¼ apresentou percentual elevado de massa gorda e quase 80% percentual de massa magra baixo, sendo ¾ com baixo percentual de massa óssea. Recomendase que a BIA não seja substituída pela avaliação do IMC nos pacientes com DSO.(AU)