ANTECEDENTES:

En el marco de la Ley Ricarte Soto (Ley N°20.850), que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, se realizó el siguiente informe. La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica congénita causada por la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, que impide convertir fenilalanina en tirosina, resultando en niveles elevados de fenilalanina y retraso mental.

METODOLOGÍA:

Los informes de evaluación científica de la evidencia disponible se componen de cuatro análisis secuenciales, esto significa que si una tecnología sanitaria no cumple con una etapa no se continúa con su evaluación en las próximas etapas. Este informe se compone de 4 secciones con diferentes metodologías. Para la estimación de la “Eficacia y efectividad relativas de los tratamientos” se utilizó la metodología GRADE. Para el “Análisis Económico” se evaluó económicamente la sapropterina para el tratamiento de personas con fenilcetonuria y precio máximo industrial, estimación de costo anual por paciente e impacto presupuestario. Para el análisis de “Implementación y efectos en las redes asistenciales”, un equipo de expertos evaluó la capacidad de la red asistencial para otorgar la tecnología sanitaria según sus requerimientos. Por último, se evaluaron las “Repercusiones éticas jurídicas y sociales”.

RESULTADOS:

Los resultados arrojan que existe un beneficio del tratamiento de la Fenilcetonuria con sapropterina para personas que responden a la misma. El tratamiento resultó eficaz en disminuir considerablemente la concentración de fenililanina en sangre y una tolerancia mayor a la misma. A pesar de lo anterior, cabe destacar que es necesario estudios que consideren la efectividad de la sapropterina en el largo plazo, que estudie desenlaces finales y no sólo intermedios. A pesar de que existen estudios que consideran un período relativamente largo de estudio, dando indicios de buenos resultados del tratamiento con sapropterina, se necesitan estudios que aborden la investigación con mayor control sobre la población (ensayos aleatorios controlados) para evaluar la efectividad en el largo plazo con mayor certeza. Es también importante mayor investigación que genere evidencia sobre los efectos del tratamiento según sea la severidad de la enfermedad, ya que los estudios encontrados no permiten tales aseveraciones.

ANÁLISIS ECONÓMICO:

El precio máximo industrial es de $388.750 (30 comprimidos de 100 mg). El impacto presupuestario va desde $312.660.513 a $5.252.696.622 (dependiendo de la edad) para el primer año y el costo anual es de $2.418.399. IMPLEMENTACIÓN Y EFECTOS EN LAS REDES SOCIALES / REPERCUSIONES ÉTICAS JURÍDICAS Y SOCIALES: Análisis secuencial no se realiza.