Se presentaron los resultados de un estudio descriptivo sobre las malformaciones congénitas en el servicio de Neonatología del HNSA-IPSS, en un período comprendido de enero de 1994 a diciembre de 1997. En una población de 8626 recién nacidos vivos, encontramos 137 portadores de malformaciones congénitas representando una incidencia de 15.9 por mil. Se relacionó con diversos parámetros encontrándose un aumento de la incidencia en relación con el incremento de la edad materna, mayor predominio en multíparas, mayor porcentaje de malformados nacidos a término con peso adecuado para la edad gestacional, predominio del sexo masculino, mayor incidencia en los partos distócicos; las complicaciones más frecuentes fueron las infecciosas, el síndrome de dificultad respiratoria y las metabólicas; la mayor parte de los malformados fueron sometidos a tratamiento médico y en mayor porcentaje no hubo secuelas al momento del alta. El sistema digestivo fue el más afectado con una incidencia de 2.55 por mil, siendo más frecuente la fisura labio-palatina; atresias y estenosis. En segundo lugar se ubica el sistema cardiováscular con una incidencia de 1.97 por predominando las cardiopatía acianóticas y en tercer lugar se presentan el sistema genito-urinario con 1.85 por mil predominando la criptorquidea. La incidencia de aberraciones cromosómicas fue 4.01 por mil nacidos vivos, siendo el S. Down el más frecuente con 2.32 por mil, seguida de las aberraciones no determinadas. La tasa de mortalidad neonatal fue de 3.4 por mil nacidos. Las causas básicas de muerte más importantes fueron las aberraciones cromosómicas, malformaciones multiples y las cardiopatías congénitas; el SDR y las infecciosas fueron las causas terminales más importantes.