Resumo:

A doença de Huntington é uma patologia neurodegenerativa, autossômica dominante, caracterizada por distúrbio do movimento, transtornos psiquiátricos e demência. A doença evolui de forma insidiosa, e as alteraçöes neuropsicológicas podem anteceder em até 10 anos o início clínico. Desta forma, a detecçäo de alteraçöes neuropsicológicas deveria permitir dos indivíduos assintomáticos positivos e negativos. Este é o objetivo deste trabalho. Uma amostra de 350 indivíduos, provenientes de 57 famílias, foi selecionada para a realizaçäo deste trabalho, embora apenas 218 indivíduos tenham se tornado casos válidos. Estes estäo divididos em 125 mulheres e 93 homens. O grupo feminino é discretamente mais jovem, enquanto o grupo masculino apresenta escolaridade mais baixa. Todos os 218 indivíduos foram submetidos ao protocolode avaliaçäo de demência subcortical e teste de DNA. Entretanto, nem todos puderam realizar Tomografia computadorizada de crânio, Cintilografia de perfusäo cerebral, Potencial evocado e E.E.G. . O exame neuropsicológico e o exame genético foram realizados pelo método de duplo cego. Os indivíduos deste estudo foram divididos em 3 grupos segundo o tempode escolaridade (0 1 7 anos; 8 a 14 anos;15 ou + anos de escolaridade). Cada um destes grupos foi subdividido segundo o desempenho no protocolo de avaliaçäo neuropscológica e o resultado do exame de DNA (+ sintomático, + assintomático e - assitomático).