Com a metodologia caso-controle aplicada ao estudo das anomalias congênita desenvoiveram-se diversos trabalhos em maternidades da cidade de São Paulo especialmente no Serviço de Neonatalogia do Hospital dos Servidores Públicos do Estado de São Paulo (HSPE) e na Unidade de Pediatria Neonatal do Hospital São Paul da Universidade Federal de São Paulo (HSP).

Estes estudos propiciaram conhecimento das freqüências e fatores de risco de todas as categorias diagnósticas de defeitos congênitos:

menores e maiores, isolados e associados (pares, múltiplos síndromes patogênicas e etiológicas) tanto em nativivos como em natimortos. Assim, a altas freqüências, em torno de 6 por cento, apuradas no HSPE devem-se a registro sistemático de defeitos menores e as freqüências elevadas em malformações maiores internas, investigação com propedêutica armada. O fator de risco mais expressivo neste hospital a idade materna, apontando uma porcentagem de mulheres com 35 anos ou mais d 17,9 por cento o que explica a freqüência de síndrome de Down de 1:500 nascimentos. HSPE estudos de seguimento podem ser feitos pois o retorno ao hospital, pelo menos até o primeiro ano de vida, ocorre para 80 por cento das crianças. Este fato tem permitido analisar a morbi-mortalidade em diversas amostras de recém-nascidos com defeito congênitos, No HSP registram-se altíssimas freqüências de recém-nascido malformados: em torno de 8,5 por cento em nativivos e 26 por cento em natimortos. Este fato se deve existência de um Serviço de Medicina Fetal levando à concentração deste tipo de patologia. Para exemplificar, a freqüência constatada para defeitos de fechamento do tubo neural durante um período de 7 anos foi maior do que 1 por cento, 1 caso para cada 86 nascimentos. A metodologia genético-clínica aplicada à dismorfologia tem propiciado descrição de quadros sindrômicos inéditos como o descrito no J. Clin. Dysmorph., 2:18, 1994, variação na expressão de síndromes raras (exemplos: Rev. Bras. Genet., X: 353, 1987; Am. J. Med. Genet., 28:971, 1987) , indicação de mapeamento gênico (Am. J. Med. Genet., 25:231, 1986; Rev. Bras. Genet., X: 269, 1987) e descoberta um novo teratógeno (Am. J. Med. Genet., 47:59, 1993). Além disto alguns trabalhos foram feitos elaborando métodos auxiliares para o diagnóstico sindrômico. As atividades clínicas desenvolvidas no Centro de Genética Médica da UNIFESP-EPM têm possibilitado o treinamento de diversos médicos, visando a formação de Geneticistas Clínicos