A Síndrome do X frágil é uma entidade genética heterogênea com grande variabilidade de características clínicas, inclusive entre os sexos. Outras patologias genética ligadas ao cromossomo X ou Autossômicas apresentam fenótipos similares do paciente FRAX, dificultando o diagnóstico clínico. Desta forma há a necessidade de outros métodos diagnósticos. A análise molecular pelo método de "Southern blot, provou ser a mais efetiva na identificação de afetados (homens ou mulheres) e portadores (homens e mulheres). Os resultados do presente estudo, mostram que somente a análise clínica não é capaz de definir um diagnóstico para a Síndrome do X frágil e que o método de "Southern blot" utilizando uma sonda não radioativa permite obter resultados com a, mesma contabilidade dos diagnósticos obtidos m o uso de sondas radioativas. Além disto, o método de "Southern blot" com uso de sonda não radioativa possui vantagens sobre o método convencional (com sonda radioativa).

Dentre estas vantagens estão:

segurança, rapidez, flexibilidade e sensibilidade. Utilizando este método foi possível identificar mosaicismo em indivíduos anteriormente identificados como normais por PCR. Portanto, a análise molecular direta por "Southern blot" com o uso de uma sonda não radioativa, provou ser a mais sensível para verificação do padrão molecular do indivíduo. Este dado é importante pois, o mosaicismo pode ser a usa da diferença entre os resultados clínicos e moleculares nestes indivíduos, indicando que o padrão molecular predominante no tecido nervoso do indivíduo normal, deva ser o padrão normal. Entretanto, devido à característica singular da Síndrome do X frágil, um único procedimento diagnóstico pode não ser suficiente para fechar um diagnóstico. Desta forma é proposta uma hierarquização dos procedimentos diagnósticos de forma a aumentar a contabilidade e eficiência do diagnóstico final