As características da distribuiçäo do câncer de mama com agrupaçäo familial no Brasil säo relativamente desconhecidas pela comunidade científica. Desde 1995 o Programa Banco Nacional de DNA vem reunindo dados epidemiológicos e amostras de sangue para análise da presença de mutaçöes genéticas em familias com padräo de agregaçäo de câncer de mama e/ou ovário em diferentes centros no país.

Apresenta o padräo de distribuiçäo de variáveis selecionadas de noventa e uma famílias selecionadas segundo as seguintes características:

presença de casos de câncer de mama e/ou ovário ao longo de três geraçöes; presença de dois ou mais casos de câncer de mama e/ou ovário em parentes de primeiro grau; e presença de câncer de mama em mulheres com menos de trinta e cinco anos de idade. Em base as informaçöes epidemiológicas, heredogramas familiares e amostras de sangue coletadas, säo apresentadas as características de distribuiçäo do câncer de mama e ovário nas famílias de alto risco estudadas, os resultados disponíveis dos testes de mutaçäo genética, bem como a determinaçäo de riscos individuais de portar mutaçäo ou vir a desenvolver câncer de mama em mulheres näo afetadas selecionadas. As localizaçöes tumorais mais prevalentes nas famílias estudadas foram câncer de cólon/reTo (19,5 por cento), próstata (15,5 por cento), melanoma (13 por cento) e hepático (10,6 por cento). Em 11 famílias (12 por cento) foi verificada a presença de casos de câncer de mama e ovário.

A presença de casos múltiplos de câncer de mama e ovário apresentou o seguinte padräo:

22 por cento das famílias manifestaram 2 ou mais casos de câncer de mama e/ou ovário na mesma geraçäo; 40,6 por cento o fizeram ao longo de duas geraçöes; e 16,5 por cento ao longo de três geraçöes. Foi observado um decréscimo de 7 a 10 anos na idade ao diagnóstico de câncer de mama em geraçöes subseqüentes. A lateralidade à esquerda do câncer de mama foi a mais prevalente (59 por cento das famílias e 35 por cento dos casos) quando disponível a informaçäo sobre esta variável. A pesquisa de mutaçöes genéticas em BRCA1 e BRCA2 foram realizadas com as amostras de sangue de treze famílias, sendo observado resultado positivo de mutaçäo com sete variantes em apenas uma família...