0 Gonadoblastoma (Gb), um tumor misto de células germinativas e de células tipo cordoessexuais do estroma, é uma forma comum de tumor em pacientes com disgenesia gonadal e influência de material do cromossomo Y (Ychm). O gonadoblastoma é composto por agregados de células germinativas e de células menores, semelhantes às células imaturas dos cordoes sexuais, com ilhas de células tipo esteróide dentro do estroma adjacente. Ele dá origem a um tumor maligno de células germinativas, o Disgerminoma, o qual é um tumor de células germinativas in situ. Raramento o gonadoblastoma e o disgerminoma ocorrem em gônadas disgenéticas (por exemplo, 46,XX ou 45,X) sem material do cromossomo Y.

Outros fatores devem estar implicados na tumorigênese:

o gene WT-1 (gene do tumor de Wilms) e hormônios, tais como a inibiria (lh), podem ser estes fatores. Nós apresentamos o estudo imunohistoquímico de treze casos cujos anatomopatológicos revelavam Gonadoblastoma, Disgerminoma, Seminoma, hiperplasia das células do hilo e outros tumores. Cada tumor foi avaliado imunohistoquimicamente pelo método da peroxidase-antiperoxidase para a detecçao de testosterona (T) e inibiria e (Ih) a expressao do p53, do WT 1 e da substância inibidora dos ductos de Müller (MIS), usando anticorpos específicos. Quando possível, os portadores dos tumores foram avaliados quanto à presença do cromossomo Y por PCR. Onze regioes do cromossomo Y foram negativas em uma paciente 46,XX com Gonadoblastoma e Disgerminoma. A malignidade originada no tecido gonadal é sempre preocupante em pacientes portadores de disgenesia gonadal. Os disgerminomas desenvolvem-se em indivíduos com canótipo 46,XX normal ou com uma única linhagem celular 45,X sem qualquer evidência de material do cromossomo Y por técnicas moleculares sensíveis. Outros fatores sao especulados neste tempo. O presente estudo avalia a possibilidade de que fatores que controlam o desenvolvimento dos órgaos sexuais possam estar implicados na tumorigênese do gonadoblastoma, disgerminoma ou seminomas mesmo na ausência de influência do cromossomo Y