La genética médica, se la puede considerar ya como una rama de la genética humana. Los avances científicos que a nivel cromosómico se han desarrollado, en base al estudio de los principios genéticos y cromosómicos, determinan que muchos de los fundamentos médicos de las enfermedades, no se limitan a los trastornos cromosónicos o genéticos, sino que abarcan los aspectos de la hetereogenidad génetica de las emfermedades. Establece los conceptos genéticos indispensables en el proceso de formación de los profesionales de la salud, en particular de los médicos