O Carcinoma medular da tiróide (CMT) ocorre em 5-10 por cento dos tumores da tiróide e origina-senas células parafoliculares ou células-C da glândula tiroidiana. Pode ocorrer na forma esporádica ou hereditária com padrão de herança autossômico dominante, com alto grau de penetrância e variabilidade de expressão. O CMT pode fazer parte de 3 síndromes distintas que são definidas em função da combinação dos tecidos afetados e da presença ou ausência de anormalidades do desenvolvimento, sendo classificadas em MEN2A, MEN2B ou CMT Familiar (FMTC). A análise genética demonstrou que o oncogene RET encontra-se mutado em 79-98 por cento dos casos de CMT da forma familial e, que, diferentes mutações estão associadas às diferentes manifestações clínicas do MTC nas diferentes síndromes. O International RET Mutation Consortium, através do estudo de várias famílias ao redor do mundo, estabeleceu parâmetros para a indicação da tiroidectomia total em diferentes idades nas diversas mutações. Neste trabalho, utilizando as técnicas de PCR e seqüenciamento direto dos exons 1-19 do oncogene RET, identificamos uma nova mutação no exon 8, códon 533 (15976>T) onde uma glicina é substituída por uma cisteína na proteína. Estudamos 230 indivíduos de uma família brasileira os quais 76 indivíduos são portadores da mutação em heterozigose e 154 indivíduos são normais para esta mutação. Identificamos também 4 polimorfismos, dois previamente descritos no exon 13 e 15 e dois novos polimorfismos no intron 8...