Caracterização molecular dos genes das variantes da glicose-6-fosfato desidrogenase Gd+ Cuiabá e Gd+ Butantan
Publication year: 2004
Theses and dissertations in Portugués presented to the Universidade de São Paulo. Faculdade de Ciências Farmacêuticas to obtain the academic title of Doutor. Leader:
Estudos prévios demonstraram alterações bioquímicas em duas variantes da glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) com atividade enzimática normal (classe 4), a Gd+ Cuiabá e Butantan. Na Gd+ Cuiabá o Km era elevado para G6P e para Gd+ Butantan o Km era elevado para G6P e NADP. Este trabalho teve por objetivo caracterizar molecularmente tais variantes. Propôs-se iniciadores que flanqueassem regiões menores, e que foram otimizados para as reações da PCR para SSCP e sequenciamento do DNA genômico e região promotora, para RFLP na determinação dos haplótipos, e para sequenciamento do RNA e sua expressão pela PCR em Tempo Real. Utilizou-se como parâmetro para os haplótipos e para otimização destas reações, 30 amostras deficientes e 32 controles normais GdB+...