A tese, elaborada em pequenos ensaios, investigou o impacto psicológico e o significado cultural do risco genético, gravidez e maternidade em mulheres, gestantes de alto risco, atendidas no ambulatório de aconselhamento genético pré e pós-natal do Centro de Genética Humana José Carlos Cabral do Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira da Fundação Oswaldo Cruz. Através de um estudo de caso qualitativo na perspectiva etnográfica, no qual, se articulam observação participante, história de vida e abordagem clínica, o estudo concluiu que: 1)A clínica do aconselhamento genético pré-natal é um espaço/tempo interdisciplinar, no qual a psicologia se insere como um suporte necessário nas várias fases do processo; 2) Há uma eficácia simbólica no âmbito do diagnóstico pré-natal, que influencia nas decisões das mulheres sendo de perder o filho um marcador importante neste contexto; 3) O aspecto cognitivo, isto é, o conhecimento intelectual das informações médicas não é suficiente para a eficácia do desenlace da situação de risco genético e, finalmente, 4) A autonomia, proposta central da abordagem não diretiva e não descritiva do aconselhamento genético pré-natal, fica comprometida na ausência da informação prévia sobre o motivo da consulta e de afetivo apoio, social e legal às decisões da gestante.