A esquizofrenia (EZ) é uma das doenças neuropsiquiátricas mais prevalentes, afetando cerca de 1% da população ao redor do mundo, sendo caracterizada pela presença de delírios, alucinações, disfunção cognitiva e apatia, entre outros. Dentre as hipóteses que procuram explicar as bases biológicas da EZ, a que tem tido um maior embasamento e credibilidade é a Hipótese do Neurodesenvolvimento, que afirma que a EZ é uma desordem de desenvolvimento do sistema nervoso central, originada nos estágios intermediários da vida intra-uterina. Ao mesmo tempo o envolvimento de componentes genéticos em EZ é fortemente sugerido, principalmente por estudos envolvendo gêmeos e famílias. Uma série de estudos de ligação, realizados com famílias contendo indivíduos afetados, têm apontado para diferentes locos cromossômicos que devem estar associados à EZ. Enquanto tais estudos sugerem locos candidatos, a descoberta dos genes envolvidos com a doença, mapeados nestes locos, trará grande progresso ao estudo da genética da EZ. Dessa forma, o objetivo deste estudo foi analisar a possível associação entre polimorfismos em genes envolvidos com neurodesenvolvimento, mapeados em locos importantes sugeridos por estudos de ligação, e a EZ. Após uma série de análises in silico e validações in vitro, um total de 41 polimorfismos, mapeados em 39 genes candidatos, foram selecionados neste estudo. Estes polimorfismos foram genotipados em amostras de DNA, obtidas de 200 pacientes esquizofrênicos e 200 controles da população Brasileira. Uma análise individual das freqüências genotípicas e alélicas de cada polimorfismo identificou quatro polimorfismos como associados à EZ, mapeados nos genes AKT1, MAP1B, FZD3, e NUMBL. Em seguida, esses quatro polimorfismos foram analisados em um segundo set amostral, composto por amostras de DNA de casos e controles Dinamarqueses, de forma a tentar replicar os achados com a amostra Brasileira...