A infecção pelo vírus da hepatite B (VHB) na infância representa um desafio, pois as crianças que adquirem o VHB, por transmissão perinatal, têm risco de 90% de desenvolver infecção crônica. Vários estudos têm sido realizados na tentativa de demonstrar a relação entre os genótipos e a evolução clínica desta infecção, porém estes são ainda escassos e pouco consistentes, principalmente no que diz respeito à hepatite B na infância, devido ao número pequeno de pacientes envolvidos. Este estudo teve por objetivos caracterizar a infecção pelo VHB em crianças e adolescentes acompanhadas no Instituto da Criança do HC/FMUSP; avaliar os marcadores sorológicos; caracterizar o genótipo do VHB e a presença de mutações da região Pré-core e do BCP; identificar portadores crônicos do VHB e indivíduos suscetíveis no ambiente intrafamiliar; caracterizar o genótipo do VHB e observar a presença de cepas mutantes entre os familiares. A população desse estudo foi constituída por 95 crianças e adolescentes, menores de 19 anos, que apresentaram AgHBs positivo por mais de seis meses e 118 familiares dos pacientes. Foram utilizados kits comerciais para a pesquisa dos marcadores sorológicos. A “nested” PCR para região S foi utilizada para genotipagem do VHB nas amostras com AgHBs. Nas amostras AgHBs/anti-HBe positivas e AgHBe negativas foram pesquisadas mutações empregando-se a “nested” PCR para região précore. Das 95 crianças e adolescentes, 53 eram do gênero masculino e 42 do feminino, com média de idade de 7,6 anos. Em relação à sorologia, 63 (66,3%) apresentaram AgHBe e 2,1% (2/95) não apresentaram anti-HBc total. Das 32 amostras AgHBe negativas, 30 (93,7%) apresentaram resultado positivo para o anti-HBe, dos quais três apresentaram mutação na região pré-core e 11 na região BCP. Das 89 amostras de pacientes em que foi possível amplificar a região S, 39 (43,8%) foram caracterizadas como genótipo A, cinco (5,6%) como C e 45 como D (50,6%). Dos 118 familiares estudados, 40 eram portad...