A Doença Falciforme (DF) é uma das doenças hereditárias mais comuns no mundo. A causa da doença é uma mutação no gene que produz a hemoglobina A originando outra mutante denominada hemoglobina S, que é uma herança recessiva. A presença de apenas um gene para hemoglobina S, combinado com outro gene para hemoglobina A possui um padrão genético AS (heterozigose) que não produz manifestações da doença e é identificado como portador do traço falciforme. As pessoas com doença falciforme podem apresentar sintomatologia importante e graves complicações. As crises dolorosas são as complicações mais freqüentes da doença falciforme e comumente constituem a sua primeira manifestação. Essas crises de dor duram normalmente de quatro a seis dias, podendo, às vezes, persistir por semanas. Vulnerabilidade a infecções, que chega a ser 600 vezes maior em crianças falcêmicas, anemia crônica, seqüestro esplênico, síndrome torácica aguda e priapismo são algumas das intercorrências freqüentes nessas pessoas. Com o diagnóstico confirmado, os pacientes devem ser encaminhados para um centro de referência de atenção de média complexidade, para o cadastro e o início da assistência. Nos cuidados iniciais, deve ser confirmado o diagnóstico. Nesse momento devem ser fornecidas as primeiras informações sobre a doença e seu caráter hereditário, além das principais medidas de profilaxia, como a penicilina e o ácido fólico. Até o quinto ano de vida, período de maior ocorrência de óbitos e complicações graves, os cuidados profiláticos representam a essência do tratamento. Outras medidas também tiveram expressiva contribuição para a qualidade de vida das pessoas com DF, tais como, controle das infecções por meio das imunizações, a identificação das crianças com maior risco para Doenças Cerebrovascular (DCV), particularmente de Acidente Vascular Cerebral (AVC) pelo uso do Doppler Transcraniano (DTC), o início precoce das transfusões de hemácias, diagnóstico e tratamento da síndrome torácica aguda (STA), orientação educacional às famílias e às pessoas com doença falciforme, além da capacitação dos profissionais de saúde.

Os medicamentos que compõem a rotina de tratamento e integram a farmácia básica são:

ácido fólico (uso contínuo), penicilina injetável (obrigatoriamente até os cinco anos de idade), antibióticos, analgésicos e anti-inflamatórios (usados nas intercorrências). Hidroxiureia, quelantes de ferro, doppler transcraniano e transfusões sanguíneas estão incluídos nos procedimentos da média e alta complexidade. Hidroxiureia (HU) constitui o avanço mais importante no tratamento de pacientes com doença falciforme (DF). Fortes evidências confirmam a eficácia da HU em pacientes adultos diminuindo os episódios de dor intensa, hospitalização, número de transfusões e síndrome torácica aguda. Até o momento presente, a hidroxiureia (HU) foi o único medicamento que, efetivamente, teve impacto na melhora da qualidade de vida dos pacientes com DF, reduzindo o número de crises vaso-oclusivas, número de hospitalização, tempo de internação, ocorrência de STA e, possivelmente, de eventos neurológicos agudos, além de demonstrar, de maneira contundente, redução da taxa de mortalidade quando comparada à mesma taxa no grupo de pacientes sem HU. Estima-se que tenham indicação do uso de HU, no momento, 10.000 pessoas com a DF, distribuídos em 60% de adulto e 40% de crianças. Com a ampliação para uso a partir dos 02 a faixa etária infantil deverá se ampliar e com a longevidade da DF em alta, o mesmo acontecerá com o número de adultos. O uso de HU em DF é continuo e por tempo prolongado. Agregando-se a estes números as pessoas com uso de para outras patologias, fica evidente a necessidade de produção maior do que a atual. Os membros da CONITEC presentes na 12ª reunião do plenário do dia 05/02/2013 apreciaram a proposta de incorporação da apresentação de 100 mg da hidroxiureia no SUS para uso em doença falciforme e, decidiram, por unanimidade, pela incorporação.A Portaria n.º 27, de 12 de junho de 2013 - Decisão de incorporar hidroxiureia em crianças com doença falciforme no Sistema Único de Saúde - SUS.