A Doença Falciforme (DF) é uma das doenças hereditárias mais comuns no mundo. A causa da doença é uma mutação no gene que produz a hemoglobina A originando outra mutante denominada hemoglobina S, que é uma herança recessiva. A presença de apenas um gene para hemoglobina S, combinado com outro gene para hemoglobina A possui um padrão genético AS (heterozigose) que não produz manifestações da doença e é identificado como “portador do traço falciforme. As pessoas com doença falciforme podem apresentar sintomatologia importante e graves complicações. As crises dolorosas são as complicações mais freqüentes da doença falciforme e comumente constituem a sua primeira manifestação. Essas crises de dor duram normalmente de quatro a seis dias, podendo, às vezes, persistir por semanas. Vulnerabilidade a infecções, que chega a ser 600 vezes maior em crianças falcêmicas, anemia crônica, seqüestro esplênico, síndrome torácica aguda e priapismo são algumas das intercorrências freqüentes nessas pessoas. Com o diagnóstico confirmado, os pacientes devem ser encaminhados para um centro de referência de atenção de média complexidade, para o cadastro e o início da assistência. Nos cuidados iniciais, deve ser confirmado o diagnóstico. Nesse momento devem ser fornecidas as primeiras informações sobre a doença e seu caráter hereditário, além das principais medidas de profilaxia, como a penicilina e o ácido fólico. Até o quinto ano de vida, período de maior ocorrência de óbitos e complicações graves, os cuidados profiláticos representam a essência do tratamento. Outras medidas também tiveram expressiva contribuição para a qualidade de vida das pessoas com DF, tais como, controle das infecções por meio das imunizações, a identificação das crianças com maior risco para Doenças Cerebrovascular (DCV), particularmente de Acidente Vascular Cerebral (AVC) pelo uso do Doppler Transcraniano (DTC), o início precoce das transfusões de hemácias, diagnóstico e tratamento da síndrome torácica aguda (STA), orientação educacional às famílias e às pessoas com doença falciforme, além da capacitação dos profissionais de saúde.

Os medicamentos que compõem a rotina de tratamento e integram a farmácia básica são:

ácido fólico (uso contínuo), penicilina injetável (obrigatoriamente até os cinco anos de idade), antibióticos, analgésicos e anti-inflamatórios (usados nas intercorrências). Hidroxiureia, quelantes de ferro, doppler transcraniano e transfusões sanguíneas estão incluídos nos procedimentos da média e alta complexidade. O uso de penicilina profilática com o objetivo reduzir a incidência de infecções e a mortalidade é preconizado desde o diagnóstico da doença falciforme até os cinco anos de idade, além do uso de um calendário vacinal mais alargado. Essa profilaxia antibiótica pode ser feita com penicilina V/oral (fenoximetilpenicilina/suspensão) ou penicilina G/injetável (penicilina G benzatina/intramuscular) conforme consta no Manual de Condutas Básicas na Doença Falciforme do Ministério da Saúde. Conforme avaliação realizada pelo Departamento de Assistência Farmacêutica do MS, este medicamento será adquirido de forma centralizada pelo Ministério da Saúde com recursos próprios. Os membros da CONITEC, presentes na 12ª reunião do plenário do dia 05/02/2013, decidiram, por unanimidade, pela incorporação da penicilina oral na Relação dos Medicamentos Essenciais do SUS para profilaxia antimicrobiana em pacientescom doença falciforme. Os membros da CONITEC presentes na reunião do dia 03/04/2013 deliberaram, por unanimidade, recomendar a incorporação da penicilina oral para profilaxia de infecção em crianças menores de 5 anos com doença falciforme. A Portaria nº 45, de 10 de setembro de 2013 - Torna pública a decisão de incorporar a penicilina oral para profilaxia de infecção em crianças menores de 5 anos com doença falciforme no Sistema Único de Saúde - SUS.