INTRODUCCIÓN:

Antecedentes: El presente informe expone la evaluación del producto Fórmula nutricional libree de fenilalanina respecto a su uso en pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria (PKU).

Aspectos Generales:

La fenilcetonuria (PKU) es un error innato del metabolismo provocado por mutaciones en el gen fenilalanina hidroxilasa (PAH), encargado de codificar la enzima PAH. La enzima PAH participa en la vía metabólica principal de la fenilalanina, un aminoácido esencial. La función de la enzima es hidroxilar la fenilalanina en tirosina en conjunto con el cofactor BH4, y oxigenio. Las mutaciones en el gen de PAH provocan una disminución o eliminación de la actividad enzimática de la PAH, por onde, niveles elevados de fenilalanina sérica, conocido como hiperfenilalaninemia.

Tecnología Sanitaria de Interés:

Formula nutricional libre de fenilalanina: Las fórmulas nutricionales libres de fenilalanina son alimentos médicos que forman parte del grupo de sustitutos o equivalentes de proteínas destinados para pacientes con PKU. Los alimentos médicos se definen como "un alimento formulado para ser consumido o adminitrado vía enteral bajo supervisión médica, y está dirigido para el manejo dietético de una enfermedad o condición para la cual los requerimientos nutricionales son establecidos por una evaluación médica. Los alimentos médicos para pacientes con PKU han sido modificados para elimiar el aminoácido fenilalanina de su composición a través de hidrólisis enzimáticas y procesos bioquímicos que incluyen el uso de filtraciones por gel, resinas de poliestireno, ultrafiltración, entre otros.

METODOLOGIA:

Estrategia de Búsqueda: Se realizó una búsqueda de literatura científica en relación al uso de fórmulas nutricionales libre de fenilalanina en pacientes menores de 15 años con diagnóstico de fenilcetonuria. Se dio preferencia a guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas con o sin meta-análisis y ensayos clínicos aleatorizados. Asimismo, se consideró extraer información con una estrategia de "bola de nieve" mediante la revisión de listas de referencias de las guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas, estudios primarios y revisiones narrativas seleccionadas.

RESULTADOS:

Se realizó la búsqueda bibliográfica y de evidencia científica que sustende el uso de una formula libre de fenilalanina en pacientes menores de 15 años con diagnóstico de PKU. Luego de revisar un total de 1073 referencias resultados de la búsqueda bibliográfica, logramos filtrar 29 estudios. Luego, tres referencias fueron finalmente seleccionadas para ser analizadas.

Sinopsos de la Evidencia:

Se sintetiza la evidencia considerada para el presente dictamen que sustenta el uso de fórmulas nutricionales libres de fenilalanina en pacientes menores de 15 años con PKU, en las Guías de Práctica Clínica, Revisiones Sistemáticas, Ensayos Clínicos, Ensayos Clínicos no publicados, Estudios observacionales.

CONCLUSIONES:

En la presente evaluación de tecnología sanitaria se presenta la evidencia recabada sobre el benefício de las fórmulas nutricionales libres de fenilalanina en pacientes menores de 15 años con Fenilcetonuria (PKU). No se encontró evidencia que compara el uso de fórmulas libres de fenilalanina con fórmulas estándar en pacientes menores de 15 años; sin embargo, se hallaron dos GPC, de alta y baja calidad metodológica, y un artículo de recomendación tipo revisión sistemática que recomiendan su uso en pacientes con PKU. El Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación-IETSI, aprueba el uso de la fórmula libre de fenilalanina en pacientes menores de 15 años con diagnóstico de PKU. El presenta Dictamen Preliminar tiene una vigencia de dos años a partir de la fecha de publicación.