INTRODUCCIÓN:

La enfermedad de Gaucher es ocasionada por deficiencia o ausencia de enzima Glucocerebrosidasa. Esta deficiencia favorece la acumulación del sustrato glucocerebrósido en los lisosomas de macrófagos (células de Gaucher) y monocitos, causando daño celular y disfunción orgánica. Existen tres tipos, según la ausencia (I) o presencia (II y III) de afección neurológica. En Colombia actualmente hay 139 enfermos con diagnóstico de enfermedad de Gaucher (Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedad Lisosomal - ACOPEL, Informe verbal 2014). La sospecha clínica se confirma midiendo actividad enzimática de Glucocerebrosidasa en leucocitos o sangre seca. En individuos con EG, la actividad enzimática está entre 0%-15% de su actividad normal. El tratamiento con terapia de reemplazo enzimático suele ser eficaz. No hay tratamiento para daño cerebral. Esta evaluación hace parte del esfuerzo del Ministerio de Salud y Protección Social de actualizar las tecnologías disponibles para el diagnóstico de enfermedades huérfanas como parte del proceso de actualización del plan obligatorio de salud.

OBJETIVO:

Evaluar la validez diagnóstica de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en sangre seca y en leucocitos, en pacientes sospechosos de la enfermedad de Gaucher.

METODOLOGÍA:

Búsqueda sistemática y exhaustiva de literatura (MEDLINE, EMBASE, LILACS, CDSR y DARE), según estándares de la Colaboración Cochrane. Usando criterios QUADAS-2, dos revisores independientes evaluaron la calidad de la literatura. La información básica de los artículos seleccionados e incluidos se extrajo usando un formato estándar diseñado en Excel®.

RESULTADOS:

Se realizaron 5 búsquedas encontrándose 75 referencias, una vez se removieron los duplicados quedaron 47 referencias. Se excluyeron 46 artículos obtenidos de la búsqueda. Los resultados están basados en el estudio de validez diagnostica de Stroppiano y cols., que tuvo una calidad de 16/18. Este estudio reportó una sensibilidad del 88,2% (IC 95% 72.9–100%), especificidad del 88,5% (IC 95% 85.5–91.5%), valor predictivo positivo 23.4% y valor predictivo negativo de 99.5% para un punto de corte ajustado de 4.4, para la actividad enzimática de glucocerebrosidasa en sangre seca comparada con la prueba en leucocitos.

CONCLUSIONES:

La evidencia sobre la medición enzimática de glucocerebrosidasa en sangre seca es escasa, sin embargo el único artículo encontrado es de alta calidad, de acuerdo con la escala QUADAS-2. Esta evidencia nos permitió establecer que la prueba tiene muy buen desempeño como método diagnóstico inicial, pero no es concluyente debido a la alta proporción de falsos positivos. Esta prueba es de utilidad por su facilidad en la toma y transporte, pero sus resultados deben confirmarse con la medición de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en leucocitos.(AU)