Enfermedad de Pompe de inicio temprano: A propósito de un caso
Early-onset Pompe´s disease: A case report
Rev. méd. hered; 24 (4), 2013
La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente,...