Triploidía es la presencia de un set completo extra de cromosomas, la misma que puede ser una contribución de padre o de madre. Triploidías se encuentran en aproximadamente 6% de abortos espontáneos y solamente 1% de las mismas llega a término.

Los fetos triploides pueden clasificarse en:

Tipo I que corresponde a fetos en los cuales el material viene del padre (diántricos). Este tipo presenta de mediana a moderado retardo en el crecimiento así como molas hidatidiformes. El tipo II, en el cual el complemento extra viene de la madre y presentan un retardo intrauterino severo y asimétrico (digénico). La taza de supervivencia de éstos últimos es más alta que en el caso anterior y hasta el momento no se conoce un caso de triploidía con una supervivencia mayor a los 312 días. En el presente estudio reportamos a un infante masculino quien sobreviviera hasta los 40 meses de edad. El paciente nació de una madre saludable de 29 años de edad, con 30 semanas de gestación. Este paciente fue admitido a la unidad de cuidados intensivos (NICU), por presentar problemas de respiración. Los valores normales de 7-dehy drocolesterol excluyendo el hecho de que se tratara del síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Se ordenaron realizar estudios citogenéticas debido a los rasgos dismórficos del paciente. El estudio citogenética de este paciente arrojó un cariotipo de 69,XXY sin evidencia de mosaicismo. Los hallazgos clínicos así como el tiempo extraordinariamente largo de sobrevivencia son sugestivos de una triploidía de origen digénico.