Cada vez son más amplias las indicaciones para el diagnóstico prenatal, a partir de la muestra de algún componente de la gestación. La evidencia científica determina que la época más segura para realizar la biopsia de vellosidades coriales (BVC) es entre las 11 y 13 semanas de gestación, la amniocentesis genética entre las 14 y 22 semanas y la cordocentesis después de las 18 semanas. El procedimiento siempre tiene riesgo de complicaciones, que deben ser claramente explicados a los padres y contenidos en el documento de consentimiento informado. La técnica está bien establecida, quedando la limitación de los laboratorios de genética de nuestro país para los estudios metabólicos.