Identificación de marcadores moleculares para el diagnóstico temprano de la diabetes mellitus tipo II, en una población de Lima

Publication year: 2014
Theses and dissertations in Español presented to the Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina to obtain the academic title of Licenciado. Leader: Huerta Canales de Miranda, Doris Virginia

Los marcadores de ADN son útiles en la identificación de genes y sus variantes que puedan influir en la predisposición genética a desarrollar una determinada enfermedad. Las personas con ciertos polimorfismos en múltiples genes pueden ser susceptibles a la diabetes; sin embargo, estudios realizados en otros países han demostrado que los polimorfismos Pro12Ala del gen PPAR-y2 y el 174G/C del gen IL-6 cumplen un rol importante en el desarrollo de esta enfermedad y podrían ser considerados como genes candidatos en el diagnóstico molecular temprano de la Diabetes Mellitus tipo II (DM-II) en una población peruana; con el objetivo de evitar complicaciones de la Diabetes como retinopatías, daño renal, daños en el SNC, entre otros. De acuerdo a las cifras oficiales del Ministerio de Salud, en nuestro país existen más de 86,000 pacientes diabéticos y 2 de cada 10 adultos mayores sufren este mal; motivo por el cual vimos la necesidad de realizar este estudio.

Objetivo:

1. Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de los genes PPAR-y2- Pro 12Ala y IL-6- 174G/C, y 2. Establecer la asociación del polimorfismo de los genes PPAR-y2- Pro12Ala y IL-6- 174G/C, con la Diabetes.

Participantes:

Muestras del Banco de Muestras del Laboratorio de Biología Molecular del CIBN.

Materiales y métodos:

A una muestra poblacional de Lima de 100 muestras, 50 muestras control y 50 muestras de pacientes con DM-II, se realizó extracción del ADN genómico, análisis del polimorfismo Pro12Ala de PPAR-y2 y 174G/C de IL-6 mediante PCR/RFLP.

Resultados:

Las distribuciones de los genotipos del gen PPAR-y2 en los grupos de casos y controles estuvieron de acuerdo con la hipótesis del equilibrio de Hardy-Weinberg; sin embargo, las frecuencias genotípicas del gen IL-6 no cumplieron con esta condición de equilibrio.
DNA markers are useful in identifying genes and their variants that have an influence in a genetic predisposition to a certain disease. People with certain multiple genes polymorphisms may be susceptible to diabetes; however, studies in other countries have shown that Pro12Ala PPAR-y2 and the 174G/C IL-6 genes polymorphisms play an important role in the development of this disease and could be considered as a genes candidates in the molecular early diagnosis of diabetes mellitus type II (DM-II) in a Peruvian population; in order to prevent complications of diabetes as retinopathy, kidney damage, CNS damage, etc. According to official information from the Ministry of Health, in our country there are more than 86.000 diabetic patients and 2 of 10 elderly subjects suffer from this problem; this reasons show us the importance for this study.

Objective:

1. Determine the genotype and allele frequencies of the Pro12Ala PPAR-y2 and the 174G/C IL-6 genes; 2. Establish the association between the polymorphism of the Pro12Ala PPAR-y2 and the 174G/C IL-6 genes with Diabetes.

Participants:

Samples of Molecular Biology Laboratory CIBN.

Materials and Methods:

100 samples from people that live in Lima, 50 control samples and 50 samples from patients with DM-II; extraction of genomic DNA was performed and analysis of polymorphism Pr012Ala PPAR-y2 and the 174G/C IL-6 genes with PCR-RFLP were developed.

Results:

The distributions of the genotypes of PPAR-y2 gene in groups of cases and controls were in agreement with the hypothesis of Hardy-Weinberg equilibrium; however, the genotype frequencies of the IL-6 gene did not have this condition.

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