ANTECEDENTES:

En el marco de la Ley Ricarte Soto (Ley N°20.850), que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, se realizó el siguiente informe. La fenilcetonuria es una enfermedad congénita del metabolismo, causada en la mayoría de los casos por el déficit de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa responsable de transformar la fenilalanina a tirosina.

METODOLOGÍA:

Los informes de evaluación científica de la evidencia disponible se componen de cuatro análisis secuenciales, esto significa que si una tecnología sanitaria no cumple con una etapa no se continúa con su evaluación en las próximas etapas. Este informe se compone de 4 secciones con diferentes metodologías. Para la estimación de la “Eficacia y efectividad relativas de los tratamientos” se utilizó la metodología GRADE. Para el “Análisis Económico” se evaluó económicamente la sapropterina para el tratamiento de personas con fenilcetonuria y precio máximo industrial, estimación de costo anual por paciente e impacto presupuestario. Para el análisis de “Implementación y efectos en las redes asistenciales”, un equipo de expertos evaluó la capacidad de la red asistencial para otorgar la tecnología sanitaria según sus requerimientos. Por último, se evaluaron las “Repercusiones éticas jurídicas y sociales”.

RESULTADOS:

Sapropterina De acuerdo a esta evidencia, sapropterina podría reducir la concentración de fenilalanina en la sangre y además podría aumentar la tolerancia a la fenilalanina, ambos resultados con una certeza de evidencia baja.

ANÁLISIS ECONÓMICO:

El impacto presupuestario de sapropterina para el año 2019 asciende a $3.418 millones de pesos. El precio máximo industrial es de $11.432 y el costo anual por paciente oscila entre $7.032.333 y $49.226.333 (dependiendo de la edad) IMPLEMENTACIÓN Y EFECTOS EN LAS REDES SOCIALES: Existe red de atención suficiente para dar respuesta a este problema de salud. Habría que reforzar la capacitación a los equipos clínicos.

REPERCUSIONES ÉTICAS JURÍDICAS Y SOCIALES:

Existe presencia de conflicto de interés. En las repercusiones sociales, los tratados con sapropterina podrían mejorar la tolerancia a la fenilalanina, por lo que podría ser un complemento a la dieta hipoproteica para evitar efectos negativos permanentes en el desarrollo neurológico. En las repercusiones jurídicas, la sapropterina se ajusta a los artículos 12, 17 y 19 del reglamento.