El uleritema ofriógenes es un trastorno cutáneo benigno y poco frecuente que se presenta habitualmente en la infancia. Se caracteriza por pápulas foliculares eritematosas y queratósicas en el lateral de las cejas, que con el tiempo suelen evolucionar a alopecia cicatricial. Dicha entidad puede aparec...
INTRODUCCION: Las anomalías cromosómicas son alteraciones en los cromosomas sexuales o de los
autosomas que pueden ser estructurales o numéricas. El Síndrome de Down o trisomía 21 es una de las
anomalías cromosómicas más frecuentes, donde el 95% de las afecciones se deben a una trisomía completa...
En pacientes con malformaciones congénitas y retraso del desarrollo psicomotor, deben descartarse cromosomopatías. Las más frecuentes son las translocaciones recíprocas balanceadas, presentes en 1:500 recién nacidos vivos. Por lo general, los portadores tienen fenotipo normal, aunque, ocasionalmente...
El síndrome de Pallister-Killian es una entidad poco frecuente causada por tetrasomía 12p en mosaico. Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz cor...
Se describe un caso de enanismo diastrófico, con alteraciones típicas morfológicas y radiológicas. El pronóstico mental y el vital son excelentes. Requiere tratamiento ortopédico aunque las deformaciones tienen tendencia a la recidiva. Este cuadro debe ser diferenciado de la acondroplasia....
Se presenta un caso de síndrome de Patau típico en un lactante de sexo masculino de 18 días de edad. El fenotipo clínico, radiológico, de laboratorio y anatomopatológico concuerda con el cuadro clínico descripto en asociación con trisomía del par cromosómico 13. El estudio cromosómico en linfo...
Se describe un caso de trisomía 18. El estudio citogenético reveló una línea celular de 47 cromosomas. En el examen de las impresiones dactilares se verificó la presencia de verticilos únicamente....
